Stosowany w laboratorium Nucleagena Sp. z o.o. test wykrywa wszystkie mutacje skorelowane z genetyczną predyspozycją do czerniaka.
Test wykrywa mutacje w obrębie genu CDKN2A, kodującego białko p16.

Polega na jego sekwencjonowaniu, a następnie analizie miejsc podlegających zmianom. Poprzez analizę mutacji punktowych możliwa jest szybka i jednoznaczna diagnostyka genetyczna predyspozycji do czerniaka.

Czerniak jest złośliwym nowotworem skóry. Najczęściej powstaje w obrębie znamion barwnikowych, potocznie nazywanych pieprzykami. Wczesne wykrycie pozwala na pełną wyleczalność jednak niestety w Polsce z powodu zbyt późnej diagnozy. W Polsce w 2003 roku współczynnik zachorowalności wyniósł 3,8/ 100.000¹.

Wykonanie testu umożliwia jednoczesne wykrycie mutacji genetycznych skorelowanych z występowaniem raka trzuski.

¹Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005.ISBN 83-7430-031-0.

Wykonanie badania genetycznego jest niezwykle łatwe, zupełnie bezbolesne i do wykonania w domu. Wystarczy tylko zamówić zestaw do samodzielnego wykonania testu. Pobranie materiału polega na potarciu wewnętrznej strony policzka za pomocą specjalnej pałeczki (wymazówki) znajdującej się w zestawie.

Wymazówkę z pobranym materiałem (wymazem) umieszcza się w fiolce z buforem i wysyła na adres laboratorium, bezpłatną pocztą kurierską. Szczegółowe informacje na temat odesłania materiału do badania znajdują się w instrukcji zamieszczonej w zestawie pobraniowym.

Dla prawidłowego wykonania badania, istotne jest aby dostarczona próbka zawierała wystarczającą ilością materiału genetycznego.

Wynik testu określa istnienie mutacji, bądź jej brak, w obrębie badanego genu.

• „Wynik pozytywny – mutacja skojarzona z nowotworem”: Obejmuje wszystkie możliwe rodzaje mutacji, opisane już w literaturze naukowej, powiązane z nowotworem.
• „Wynik pozytywny – mutacja obecnie nie skojarzona z nowotworem”: Obejmuje wszystkie możliwe rodzaje mutacji, nie opisane jeszcze w literaturze naukowej.
• „Wynik pozytywny – mutacja nie skojarzona z nowotworem”: Obejmuje wszystkie możliwe rodzaje mutacji, opisane już w literaturze naukowej, nie powiązane z nowotworem.
• „Wynik negatywny”: Brak mutacji.

Brak mutacji nie oznacza, że u pacjenta nigdy nie rozwinie się nowotwór. Wskazuje jedynie na to, że pacjent nie jest narażony na wystąpienie dziedzicznego nowotworu powiązanego z mutacjami CDKN2A. Obecność mutacji w genie CDKN2A oznacza natomiast, że pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia nowotworu. Jednak nawet w rodzinach, w których stwierdzane są te same mutacje CDKN2A, nie każdy z ich członków zachoruje na nowotwór.

Wynik informuje na temat obecności mutacji związanych z występowaniem czerniaka oraz raka trzuski.

Wyniki należy interpretować w oparciu o wywiad rodzinny pacjenta. Lekarz onkolog lub specjalista w dziedzinie genetyki medycznej powinien wyjaśnić pacjentowi znaczenie wyników oraz przedstawić możliwe opcje dalszego postępowania mające na celu zmniejszenie ryzyka, jak również celowość badań pozostałych członków rodziny.

Podczas pobierania wymazu policzkowego należy zwrócić uwagę na następujące elementy:

1. Na godzinę przed pobraniem materiału nie można spożywać żadnego pokarmu ani napoju.
2. Przepłukać jamę ustną przegotowaną wodą
3. Wymazówka ( pałeczka z aplikatorem ) przeznaczona  jest  wyłącznie do jednorazowego użytku.
4. Pobierając wymaz, należy dość mocno potrzeć kilkukrotnie wewnętrzną śluzówkę policzka, aby na wymazówkę pobrać wystarczającą ilość komórek nabłonka, z których następnie zostanie wyizolowane DNA.

  Zestaw pobraniowy do wykonania testu składa się z:

• wymazówki do pobierania materiału,
• zakręcanej próbówki zawierającej bufor,
• ulotki informacyjnej dla pacjenta,
• czterech samoprzylepnych etykiet z indywidualnym numerem testu (kodem),
• protokołu pobrania materiału do badania,
• instrukcji wykonania testu,
• instrukcji zamówienia bezpłatnej zwrotnej przesyłki kurierskiej

Czynnikami ryzyka zachorowania na czerniaka złośliwego są:

• długotrwała ekspozycja na słońce i promieniowanie ultrafioletowe (np. w solarium), oparzenia słoneczne w dzieciństwie
• wrodzone znamiona
• bardzo duża liczba znamion barwnikowych, znamiona w miejscach drażnienia
• kolor skóry, włosów, oczu (rasa biała; jasna karnacja; rude lub blond włosy; niebieskie tęczówki; liczne piegi - określone fototypy skóry wg Fitzpatricka)
• skóra pergaminowa
• czynniki genetyczne, czerniak występujący w rodzinie lub wcześniejsze zachorowanie u tego samego pacjenta.

• Wynik do 14 dni roboczych
• Nowoczesna metoda diagnostyczna
• Wysoka czułość
• Wysoka specyficzność
• Jednoznaczność wyniku
• Nieinwazyjność