Test na raka piersi i jajników

1. Co wykrywa test?

Test genetyczny wykrywa 7 najczęściej występujących mutacji w populacji polskiej skorelowanych z genetyczną predyspozycją do zachorowania na raka piersi i jajników. Test wykrywa 5 mutacji w obrębie genu BRCA1 oraz 2 mutacje w obrębie BRCA2.

Poprzez analizę mutacji punktowych tych genów możliwa jest szybka i jednoznaczna diagnostyka genetyczna predyspozycji do zachorowania na raka piersi oraz jajników.

2. W jaki sposób wykonać test?

Wykonanie badania genetycznego jest niezwykle łatwe, zupełnie bezbolesne i do wykonania w domu. Wystarczy tylko zamówić zestaw do samodzielnego wykonania testu. Pobranie materiału polega na potarciu wewnętrznej strony policzka za pomocą specjalnej pałeczki (wymazówki) znajdującej się w zestawie.

Wymazówkę z pobranym materiałem (wymazem) umieszcza się w fiolce z buforem i wysyła na adres laboratorium, bezpłatną pocztą kurierską. Szczegółowe informacje na temat odesłania materiału do badania znajdują się w instrukcji zamieszczonej w zestawie pobraniowym.

Dla prawidłowego wykonania badania, istotne jest aby dostarczona próbka zawierała wystarczającą ilością materiału genetycznego.

3. Jak wygląda wynik testu?

Wynik testu określa istnienie badanych mutacji, bądź ich brak, w obrębie badanego genu.

Brak mutacji nie oznacza, że u przebadanej kobiety nigdy nie rozwinie się nowotwór piersi i/lub jajnika. Obecność mutacji w genach BRCA oznacza natomiast, że pacjentka należy do grupy podwyższonego ryzyka w ystąpienia nowotworu złośliwego piersi i/lub jajnika. Jednak nawet w rodzinach, w których stwierdzane są te same mutacje BRCA, nie każdy z ich członków zachoruje na nowotwór.

Wyniki należy interpretować w oparciu o wywiad rodzinny pacjenta. Lekarz onkolog lub specjalista w dziedzinie genetyki medycznej wyjaśni pacjentowi znaczenie wyników oraz przedstawi możliwe opcje dalszego postępowania mające na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania, jak również celowość badań pozostałych członków rodziny pod kątem obecności mutacji.

4. Jak przygotować się do wykonania testu?

Podczas pobierania wymazu policzkowego należy zwrócić uwagę na następujące elementy:

Na godzinę przed pobraniem materiału nie można spożywać żadnego pokarmu ani napoju.
Przepłukać jamę ustną przegotowaną wodą
Wymazówka ( pałeczka z aplikatorem ) przeznaczona jest wyłącznie do jednorazowego użytku.
Pobierając wymaz, należy dość mocno potrzeć kilkukrotnie wewnętrzną śluzówkę policzka, aby na wymazówkę pobrać wystarczającą ilość komórek nabłonka, z których następnie zostanie wyizolowane DNA.

5. Z czego składa się zestaw pobraniowy?

Zestaw pobraniowy do wykonania testu składa się z:

wymazówki do pobierania materiału,
zakręcanej próbówki zawierającej bufor,
ulotki informacyjnej dla pacjenta,
czterech samoprzylepnych etykiet z indywidualnym numerem testu (kodem),
protokołu pobrania materiału do badania,
instrukcji wykonania testu,
instrukcji zamówienia bezpłatnej zwrotnej przesyłki kurierskiej.

6. Kto powinien zrobić test?

Test należy wykonać w przypadku :

Zachorowania w rodzinie na piersi, jajnika, sutka
Niezłośliwe zmiany jak np. torbiele w piersiach lub jajnikach
Planowanie bądź stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
Kobiety, które chorowały lub chorują na nowotwory piersi lub jajnika

W przypadku wystąpienia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 zagrożenie obejmuje również osoby spoza wymienionych grup wysokiego ryzyka. Osoby z rozpoznaną mutacją genetyczną mają 50% prawdopodobieństwa na przekazanie tej wady potomstwu, ponieważ uszkodzenia genetyczne są dziedziczne.